Découverte d’une nouvelle maladie pouvant entraîner la cécite

RECHERCHE SCIENTIFIQUE PLURIDISCIPLINAIRE AU MAROC

Un groupe de médecins marocains a découvert un nouveau gène responsable d’une nouvelle maladie rare. Une pathologie aux effets graves.

SDR42E. C’est le nom du nouveau gène découvert par des médecins marocains qui est à l’origine d’une nouvelle maladie rare dénommée «syndrome génital oculo-cutané». Elle se manifeste, notamment, par un amincissement de la cornée, membrane la plus externe de l’oeil, située devant l’iris et la pupille et des anomalies génitales et cutanées.

Tout a commencé en 2019, chez un patient admis aux urgences. «Nous avions accueilli aux urgences un enfant de 7 ans pour effectuer un examen, un traumatisme oculaire suite à un traumatisme mineur ayant occasionné une plaie de cornée causée par un jouet. Lors de son interrogatoire, nous avons constaté qu’il avait déjà eu un traumatisme de l’autre oeil à l’âge de 5 ans, qui avait entraîné une perte totale du globe oculaire. Et au bloc-opératoire, on découvre que la cornée, membrane la plus externe de l’oeil, est extrêmement fine et très difficile suturer. Ce qui nous a poussés à nous interroger sur ces dysfonctionnements », nous explique le Pr. Mohammed Belmekki, chef du Centre d’ophtalmologie de l’hôpital Cheikh Zaïd et enseignant à l’université internationale Abulcasis des sciences de la santé de Rabat (UIASS).

Une équipe pluridisciplinaire
Les examens avaient aussi révélé d’autres anomalies, notamment des problèmes de surdité, d’organes génitaux avec un micro-pénis et des anomalies testiculaires, un problème d’implantation des dents et des chutes prématurées des cheveux, ajoute le spécialiste. «Nous avons poussé les recherches en nous intéressant à sa famille et on a constaté que son petit frère, qui avait trois ans au moment du diagnostic, avait aussi une cornée très fine et les mêmes anomalies que lui. Leurs parents étaient consanguins. La mère avait une cornée fine, tandis que leur père avait un problème d’audition avec une surdité bilatérale», soulignet- il.

Pour découvrir l’origine de ces dysfonctionnements, le Pr. Belmekki sollicite le centre d’Ophtalmologie de l’Université Internationale Abulcasis des Sciences de la Santé (UIASS) de Rabat, le Centre de génétique de l’Université Mohammed V de Rabat, l’équipe d’endocrinologie du CHU Ibn Sina, le département de pédiatrie de l’UIASS et des unités d’appui à la recherche scientifique et technique du Centre national de la recherche scientifique pour faire des recherches sur ces anomalies.

Une équipe pluridisplinaire qu’il va co-diriger avec le Pr. Ahmed Bouhouche, spécialiste en génétique humaine et enseignant à la faculté de médecine et de pharmacie de Rabat. «Nous avions constitué au départ une équipe composée d’ophtalmologistes et de généticiens. Par la suite, nous avons intégré d’autres spécialistes au fur et à mesure qu’on découvrait de nouveaux symptômes », indique l’ophtalmologue.

Après deux ans de recherches, ils voient enfin le bout du tunnel et découvrent que toutes ces anomalies oculo-cutanées ont une origine commune. «L’équipe a découvert un nouveau syndrome qui n’a jamais été décrit, qui associe les lésions cutanées, oculaires et génitales, et le gène responsable de cette anomalie». Ce gène décelé par les médecins joue un rôle important dans la régulation du métabolisme du cholestérol, dans le maintien du tissu conjonctif ainsi que de la maturation sexuelle chez l’homme. Les résultats démontrent que les personnes touchées risquent de tomber dans la cécité.

Place au traitement
Cette découverte «made in Morocco» a été publiée par la revue internationale Experimental Eye Research, dans son numéro de juin 2021. Une publication scientifique «très spécialisée et très pointue qui s’intéresse à la recherche dans le domaine de l’ophtalmologie», précise le Pr. Belmekki. Après la découverte, place au traitement. «La découverte nous ouvre beaucoup de pistes de recherches.

Reste à constituer des équipes qui peuvent travailler sur ces pistes. On reste optimistes», confie-t-il. D’après le Centre d’Ophtalmologie de l’Université Internationale Abulcasis des Sciences de la Santé (UIASS) de Rabat, la détection de ce gènes «ouvre de nouvelles voies de recherche [pour un nouveau] traitement, non seulement pour cette maladie rare, mais aussi pour plusieurs autres maladies très fréquentes, liées à la baisse des hormones sexuelles au cours du vieillissement et qui concernent, par exemple, la sécheresse oculaire, le kératocône, la perte de l’élasticité de la peau, l’alopécie, les problèmes musculo-squelettiques».